湖北日报讯（记者余瑾毅、通讯员薛源）出生不久的河南男婴，被确诊罕见先天性免疫缺陷病，没有免疫力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁，只有造血干细胞移植才能救命。在武汉儿童医院，该男婴移植成功。7月21日，该男婴康复。

今年3月，河南省信阳市的铭铭（化名）出生，但刚出生就连着发烧好几天，因查不出原因，爸爸邵先生带着孩子来到武汉。

在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现，孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经治疗，肺部感染得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见，新生儿内科主任医师曾凌空考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷疾病。

经基因筛查，铭铭确诊为X连锁慢性肉芽肿病，此病在人群中发病率只有1/25万——1/20万左右，是原发性免疫缺陷病。呼吸内科副主任医师陈鹏说，此类患儿是血液中的免疫细胞出现了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是暂缓之计，根治的手段就是尽快进行造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。

入住该院血液肿瘤科后不久，中国造血干细胞捐献者资料库也传来好消息，铭铭匹配到了一位全相合的配型。移植团队考虑孩子过于虚弱，决定向中华骨髓库申请加急流程。

6月20日，铭铭正式入住移植病房。血液肿瘤科移植中心医生陈智介绍，孩子此时仅3个月大，各个脏器都还未发育完善，不仅要成功移植，更希望他将来能正常的生活。因此特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度方案。

随后，湖南长沙的捐髓者送来的“生命种子”成功运到武汉，回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中，铭铭的造血系统和免疫系统都是空白，身体处于危险状态，极易受感染，损伤内脏。在医护精心治疗和护理、家人悉心照料下，仅用12天，“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后，铭铭成功出仓，并转入普通病房。

“移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。

治疗期间，铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用，家里负担重，血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助，帮助一家渡过难关。

该院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术，铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。

该院精准医学实验室主任何学莲介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。